FISH

fish.jpg, 3 kB Fluorescenční znázornění chromozómů nebo jejich částí na základě vazby specifické sondy označené fluorescenčním barvivem (z anglického Fluorescent In Situ Hybridization). S její pomocí můžeme zjišťovat početní i strukturní anomálie chromozómů, určovat pohlaví embrya apod.

(Na obrázku je jádro blastomery se znázorněnými chromozómy X, Y, 13, 16, 18 a 21)

PCR

pcr.jpg, 3 kB Vyšetření odchylek ve stavbě genů pomocí metod založených na polymerázové řetězcové reakci. Z anglického Polymerase Chain Reaction. S její pomocí můžeme například zjistit přítomnost mutace, mikrodelece genu, ale i pohlaví a další parametry.

(Na obrázku vidíme výsledek vyšetření vzorku pomocí PCR)

PGD

pgd.jpg, 8 kB Preimplantační genetická diagnostika je metoda umožňující zjistit početní i strukturní odchylky chromozómů a genové mutace ještě před implantací embrya v děloze. Zabrání tím narození postižených dětí a také traumatizujícím opakovaným potratům u řady vrozených genetických poruch. Provádí se buďto biopsie blastomery embrya nebo biopsie pólového tělíska.

(Na sérii obrázků je znázorněn průběh odsátí blastomery z embrya)

SCSA

scsa.jpg, 10 kB Metoda založená na změření poměru mezi fluorescencí normálního chromatinu a chromatinu s porušenou strukturou ve spermiích pomocí cytoflowmetru s následným počítačovým zpracováním. Z anglického Sperm Chromatin Structure Assay. Můžeme pomocí ní zjistit početní zastoupení spermií s porušeným chromatinem, které nejsou schopny dát po oplození vznik životaschopnému embryu.

(Graf zobrazuje rozdělení spermií s porušeným a neporušeným chromatinem)